Специалисты Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» в Свердловской области подтвердили диагноз синдрома Рубинштейна-Тейби у двухлетнего ребёнка, что стало редким и важным событием для региона. Это заболевание встречается крайне редко — у одного из 125 000 новорождённых.
Синдром Рубинштейна-Тейби характеризуется множественными нарушениями развития, включая специфические черты лица, задержку роста, умственную отсталость и поражения внутренних органов. Ранее молекулярная диагностика этого заболевания в России проводилась только в федеральных центрах, что делает достижение региональной лаборатории особенно значимым. В ходе исследования был обнаружен новый патогенный вариант в гене CREBBP, который ранее не описывался в научной литературе.
Главный врач центра Елена Николаева подчеркнула, что это открытие позволит разрабатывать индивидуальные методы лечения и расширять программы раннего скрининга редких заболеваний. В лаборатории планируют внедрять современные технологии для более точного подтверждения диагнозов, что значительно повысит качество медицинской помощи детям с редкими генетическими патологиями.