$
78.72
92.41

Сообщить информацию

Редкое заболевание выявили в лаборатории Свердловской области

Фото: Минздрав СО
25.06.2025

Специалисты Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» в Свердловской области подтвердили диагноз синдрома Рубинштейна-Тейби у двухлетнего ребёнка, что стало редким и важным событием для региона. Это заболевание встречается крайне редко — у одного из 125 000 новорождённых.

Синдром Рубинштейна-Тейби характеризуется множественными нарушениями развития, включая специфические черты лица, задержку роста, умственную отсталость и поражения внутренних органов. Ранее молекулярная диагностика этого заболевания в России проводилась только в федеральных центрах, что делает достижение региональной лаборатории особенно значимым. В ходе исследования был обнаружен новый патогенный вариант в гене CREBBP, который ранее не описывался в научной литературе.

Главный врач центра Елена Николаева подчеркнула, что это открытие позволит разрабатывать индивидуальные методы лечения и расширять программы раннего скрининга редких заболеваний. В лаборатории планируют внедрять современные технологии для более точного подтверждения диагнозов, что значительно повысит качество медицинской помощи детям с редкими генетическими патологиями.

Игорь ПОЗДНЯКОВ «ВЕДОМОСТИ Урал»

Ссылки по теме
Показать больше
Добавить комментарий
Высказывания, оскорбляющие честь и достоинство граждан, в том числе по национальной либо религиозной принадлежности, призывы к насильственному изменению государственного строя и разжигающие межнациональную рознь не публикуются.
Внимание! Поля, помеченные * - обязательны для заполнения
Все материалы раздела "Новости"
Данный сайт использует файлы cookie и прочие похожие технологии. В том числе, мы обрабатываем Ваш IP-адрес для определения региона местоположения. Используя данный сайт, вы подтверждаете свое согласие с политикой конфиденциальности сайта.
OK