СВЕРДЛОВСКАЯ ОБЛАСТЬ - Свердловчане теперь могут пройти современное генетическое исследование, которое раньше было доступно только в крупных федеральных клиниках.
В Клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребёнка» появилось новое оборудование для полноэкзомного секвенирования — метода, позволяющего находить большинство наследственных мутаций.
Эта технология изучает самые важные участки генома, где находится до 85% изменений, вызывающих редкие генетические заболевания. Такой анализ помогает врачам быстрее поставить точный диагноз и подобрать правильную тактику лечения.
По словам исполняющей обязанности главного врача центра Александры Павловой, сегодня известно около семи тысяч редких наследственных заболеваний. По отдельности они встречаются нечасто, но в общей сложности с такими диагнозами живут до 3–5% россиян. Для некоторых болезней уже существует эффективное лечение, однако начать его можно только после точного генетического обследования.
Кроме того, исследование позволяет будущим родителям заранее оценить вероятность рождения ребёнка с наследственной патологией ещё на этапе планирования семьи. Каждый год свердловские генетики рекомендуют такое обследование более чем сотне пациентов. Раньше ради него приходилось обращаться в федеральные медицинские центры и оплачивать процедуру самостоятельно. Теперь пройти исследование можно и в регионе.
Направление на полноэкзомное секвенирование выдают пациентам, у которых после консультации врача-генетика есть подозрение на наследственное заболевание. Развитие генетической диагностики стало возможным благодаря обновлению оборудования медицинских учреждений.
Ранее "ВЕДОМОСТИ Урал" делились с вами новостями об обновлении оборудования онкологической службы Урала.
