В Свердловской области введена новая технология под названием «генетический паспорт». Суть проекта в том, чтобы помогать парам, планирующим родить ребёнка при помощи инструментов из репродуктологии, определить вероятность возникновения генетических заболеваний, передает корреспондент ВЕДОМОСТИ Урал.
Так, согласно промежуточным итогам, уже 20 свердловских пар, которые планируют пополнение, стали участниками проекта «генетический паспорт». Всего было обследовано 40 человек на наличие патологий в одном и том же гене у пары.
Как подчеркнула главврач центра «Охрана здоровья матери и ребенка» Елена Николаева, данный проект эффективен не только при внедрении передовой технологии в сфере репродукции, но и с этической позиции. «Генетический паспорт» также позволяет после тестов провести адекватную и основанную на точных данных медконсультацию, что является приоритетной целью проекта.
Проводятся подобные исследования в указанной клинике уже на протяжении 3-х лет, с 2020-го года. В этом году перечень нозологий подвергся значительному расширению. Для проведения тестирования медики создали специальную «таргетную» панель из 51 гена. Особое внимание уделяется факторам, вызывающим такие заболевания, как: СМА, муковисцидоз, различные болезни из типа нарушителей обмена веществ. Все заболевания в этом списке - социально значимые.
Подобное тестирование предлагается пройти 500 супружеских пар. В ходе первого этапа выделили 430 участников. Патология были обнаружены в 12 генах из 51. У них обнаружили несколько опасных заболеваний: врождённая тугоухость, муковисцидоз и фенилкетонурия. Наличие подобных нарушений не является гарантом того, что у ребёнка будет подобный недуг, однако подобные совпадения являются моментом риска, который необходимо исключить при планирования ребёнка.
