1
Благодаря расширенному неонатальному скринингу врачи Екатеринбурга смогут выявлять опасные патологии у новорождённых и начинать лечение с первых недель жизни.
С начала 2023 года более 25 тысяч новорождённых Урала обследовали в рамках расширенного неонатального скрининга специалисты Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» в Екатеринбурге.
Специалисты берут кровь из пятки младенца и направляют на выявление 36 наследственных заболеваний, в том числе спинальной мышечной атрофии (СМА). Оперативное выявление заболевания позволит сразу начать лечение ребёнка.
«Сотрудники проводят первичную оценку данных: сравнивают количество родов на территории и количество доставленных образцов крови, проводят пофамильную сверку, контролируют соблюдение сроков взятия биоматериала, оценивают время транспортировки, качество образцов и правильность заполнения сопроводительных документов. Если по результатам скрининга возникает подозрение на патологию, координаторы незамедлительно связываются с ответственными лицами в регионах и организуют подтверждающую диагностику», — рассказала заведующая лабораторией неонатального скрининга Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» Татьяна Беляева.
